Sammy Basso, Penderita Progeria Tertua Meninggal pada Usia 28 Tahun

dlbrw.com JAKARTA – Sammy Basso, penderita penyakit langka Progeria yang paling lama bertahan, meninggal dunia pada usia 28 tahun. Informasi tersebut dibenarkan oleh Asosiasi Progeria Italia pada Minggu (5/10/2024).

Asosiasi tersebut mengatakan dalam pernyataan yang dilansir Reuters Rabu (9/10/2024) “Hari ini, orang-orang yang menentukan jalan kita memimpin kita. Terima kasih Sammy atas kesempatan menjadi bagian. )

Lahir pada tahun 1995 di Schio, wilayah Veneto di Italia utara, Basso ditemukan di Prusia pada usia dua tahun. Pada tahun 2005 ia dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.

Ia menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic Sammy’s Journey, yang menggambarkan perjalanannya di Route 66 di Amerika Serikat dari Chicago ke Los Angeles bersama orang tua dan sahabatnya Riccardo.

Saat ini tercatat 140 kasus progelia purba di seluruh dunia, dan 4 kasus berada di Italia. Progeria, juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS), adalah suatu kondisi langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Bayi baru lahir yang mengidap penyakit ini akan tetap sehat, namun seringkali mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dini pada tahun pertama atau kedua kehidupannya.

Progeria selalu berakibat fatal. Usia rata-rata kematian adalah 14,5 tahun, meskipun beberapa orang dewasa dengan progesteron dapat hidup hingga 20 tahun. Obat yang disebut lonafarnib telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit.

Sebagian besar kematian terjadi karena aterosklerosis yang parah. Ini adalah penyakit jantung umum yang menyerang jutaan orang dewasa. Aterosklerosis terjadi ketika plak menumpuk di dinding arteri, membuat dinding arteri semakin keras. Komplikasinya dapat menyebabkan serangan jantung atau stroke.

Menurut Klinik Cleveland, gejala progesteron tampaknya merupakan tanda penuaan yang normal tetapi terjadi pada usia muda. Tanda dan gejala penuaan dini antara lain penurunan berat badan, rambut rontok (hair loss), mata bengkak, persendian kaku, mobilitas terbatas, kulit keras seperti skleroderma, hilangnya lemak tubuh.

Kemudian hidung pasien menjadi tipis dan mulut tidak sesuai dengan ukuran kepala dan lemak di bawah kulit hilang. Progeria merupakan penyakit langka yang bisa menyerang siapa saja. Kondisi ini biasanya disebabkan oleh adanya mutasi baru (de novo). Artinya tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga.

Progeria jarang terjadi. Penyakit ini terjadi pada 1 hingga 4 juta kelahiran di seluruh dunia. Sekitar 400 anak-anak dan remaja di seluruh dunia saat ini tinggal di Brussels.

Tidak ada obat untuk progesteron saat ini, namun para peneliti sedang mempelajari banyak obat untuk mengobati penyakit ini. Terapi progesteron mencakup penggunaan lonafarnib. Lonafarnib, yang pertama kali terbukti mengobati kanker, telah terbukti meningkatkan beberapa tingkat progesteron. Obat ini meningkatkan harapan hidup rata-rata anak-anak yang mengidap penyakit ini sebanyak dua setengah tahun.