dlbrw.com, JAKARTA – Terapi gen baru disebut-sebut berhasil mengakhiri ketulian pada anak untuk selamanya. Ilmuwan asal Amerika Serikat (AS) dan China menunjukkan metode terapi gen mereka efektif memulihkan pendengaran seluruh telinga lima anak yang terlahir tuli.
Setelah perawatan yang diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine, anak-anak mampu menafsirkan suara secara internal dan memiliki persepsi ucapan yang lebih baik di lingkungan yang bising. Hasil penelitian ini luar biasa. Kami terus melihat kemampuan pendengaran anak-anak yang diobati meningkat secara signifikan. Studi baru ini menunjukkan manfaat tambahan dari terapi gen ketika diberikan pada kedua telinga, termasuk kemampuan untuk menafsirkan sumber suara dan meningkatkan deteksi suara lingkungan. , kata Zheng-Yi Chen, DPhil, seorang ilmuwan di Laboratorium Eaton-Peabody di Brigham General Eye and Ear di Boston.
Sekitar 60 persen ketulian pada anak disebabkan oleh perubahan genetik. Misalnya, anak-anak dengan DFNB9 (salah satu bentuk ketulian) mengalami mutasi pada gen OTOF yang mencegah tubuh memproduksi protein otoferlin, yang penting untuk membentuk sistem pendengaran dan saraf yang membantu orang mendengar. Saat ini tidak ada pengobatan untuk tuli kongenital.
Menurut penulis, penelitian ini merupakan bukti pertama di dunia mengenai terapi gen untuk memulihkan pendengaran pada kedua telinga. mendengarkan arahan. Mendengar dalam tiga dimensi penting untuk menafsirkan suara sehari-hari, berkomunikasi, dan melakukan tugas seperti mengemudi.
“Memulihkan pendengaran pada kedua telinga anak-anak yang terlahir tuli dapat meningkatkan manfaat pemulihan pendengaran. Hasil baru ini menunjukkan bahwa metode ini sangat menjanjikan dan menegaskan penelitian internasional terbesar,” kata penulis utama studi tersebut Yilai Shu, direktur Center for Cognition. dan Pengobatan Gangguan Pendengaran Genetik Terkait dengan Rumah Sakit Mata dan THT Fudan -Universitas, dilaporkan oleh Research Survey. , Senin (07/01/2024).
Pada uji klinis tahap pertama ini, lima anak dengan mutasi gen DFNB9 menjalani operasi. Para penulis menyuntikkan salinan transgen OTOF manusia yang membawa virus terkait adeno ke telinga bagian dalam anak-anak. Setelah operasi, para ilmuwan mencatat 36 reaksi parah. Namun, tidak ada komplikasi atau toksisitas yang signifikan dalam pengurangan dosis tersebut.
Kelima anak tersebut menunjukkan pemulihan pendengaran yang signifikan pada kedua telinganya. Menunjukkan peningkatan dalam pendengaran, pemahaman bahasa lisan, dan menemukan sumber suara. Dua dari lima anak mulai menikmati musik dan suara-suara yang lebih sulit didengar dan menunjukkan tanda-tanda bermain musik.
Studi baru ini melanjutkan penelitian tim sebelumnya di mana mereka memberikan terapi gen pada satu telinga dari enam orang di Tiongkok dengan mutasi pada gen DFNB9. Lima dari enam pasien menunjukkan tanda-tanda pendengaran dan berbicara dengan baik.
“Hasil ini mengkonfirmasi kemanjuran pengobatan yang kami laporkan sebelumnya dan mewakili langkah penting dalam terapi gen untuk gangguan pendengaran genetik,” kata Shu.
Meskipun terapi gen baru ini revolusioner, masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan untuk memajukan uji klinis tahap berikutnya. Dokter harus mempertimbangkan risiko peningkatan komplikasi saat melakukan dua prosedur telinga, bukan hanya satu. Selain itu, menyuntikkan dosis virus yang tidak aktif ke setiap telinga dapat meningkatkan respons kekebalan yang lebih kuat dan meningkatkan risiko efek samping.
+ There are no comments
Add yours